Indexing and analysis of large sequencing collections using kmer matrices - Inria - Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Access content directly
Theses Year : 2022

Indexing and analysis of large sequencing collections using kmer matrices

Indexation et analyse de grandes collections de séquençages via des matrices de k-mers


The 21st century is bringing a tsunami of data in many fields, especially in bioinformatics. This paradigm shift requires the development of new processing methods capable of scaling up on such data. This work consists mainly in considering massive tera-scaled datasets from genomic sequencing. A common way to process these data is to represent them as a set of words of a fixed size, called k-mers. The k-mers are widely used as building blocks by many sequencing data analysis techniques. The challenge is to be able to represent the k-mers and their abundances in a large number of datasets. One possibility is the k-mer matrix, where each row is a k-mer associated with a vector of abundances and each column corresponds to a sample. Some k-mers are erroneous due to sequencing errors and must be discarded. The usual technique consists in discarding low-abundant k-mers. On complex datasets such as metagenomes, such a filter is not efficient and discards too many k-mers. The holistic view of abundances across samples allowed by the matrix representation also enables a new procedure for error detection on such datasets. In summary, we explore the concept of k-mer matrix and show its scalability in various applications, from indexing to analysis, and propose different tools for this purpose. On the indexing side, our tools have allowed indexing a large metagenomic dataset from the Tara Ocean project while keeping additional k-mers, usually discarded by the classical k-mer filtering technique. The next and important step is to make the index publicly available. On the analysis side, our matrix construction technique enables to speed up a differential k-mer analysis of a state-of-the-art tool by an order of magnitude.
Le 21ème siècle subit un tsunami de données dans de nombreux domaines, notamment en bio-informatique. Ce changement de paradigme nécessite le développement de nouvelles méthodes de traitement capables de passer à l’échelle sur de telles données. Ce travail consiste principalement à considérer des jeux de données massifs provenant du séquençage génomique. Une façon courante de traiter ces données est de les représenter comme un ensemble de mots de taille fixe, appelés k-mers. Les k-mers sont très largement utilisés comme éléments de bases par de nombreuses méthodes d’analyses de données de séquençages. L’enjeu est de pouvoir représenter les k-mers et leurs abondances dans un grand nombre de jeux de données. Une possibilité est la matrice de k-mers, où chaque ligne est un k-mer associé à un vecteur d’abondances. Ces k-mers sont erronées en raison des erreurs de séquençage et doivent être filtrés. La technique habituelle consiste à écarter les k-mers peu abondants. Sur des ensembles de données complexes comme les métagénomes, un tel filtre n’est pas efficace et élimine un trop grand nombre de k-mers. La vision des abondances à travers les échantillons permise par la représentation matricielle permet également une nouvelle procédure de détection des erreurs dans les jeux de données complexes. En résumé, nous explorons le concept de matrice de k-mer et montrons ses capacités en termes de passage à l’échelle au travers de diverses applications, de l’indexation à l’analyse, et proposons différents outils à cette fin. Sur le plan de l’indexation, nos outils ont permis d’indexer un grand ensemble métagénomique du projet Tara Ocean tout en conservant des k-mers rares, habituellement écartés par les techniques de filtrage classiques. En matière d’analyse, notre technique de construction de matrices permet d’accélérer d’un ordre de grandeur l’analyse différentielle de k-mers.
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tel-03921247 , version 1 (03-01-2023)


  • HAL Id : tel-03921247 , version 1


Téo Lemane. Indexing and analysis of large sequencing collections using kmer matrices. Bioinformatics [q-bio.QM]. Université de Rennes 1 (UR1), 2022. English. ⟨NNT : ⟩. ⟨tel-03921247⟩
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