Novel Pattern Mining Techniques for Genome-wide Association Studies
Nouvelles techniques d'extraction de motifs pour l'étude d'association à l'échelle du génome
Résumé
Genome-wide association studies (GWAS) is designed to discover single nucleotide polymorphism (SNP) combinations associated with diseases. Once new genetic associations are identified, they can be used to develop better strategies to detect, treat and prevent the diseases. Recently, GWAS has been tackled with discriminative pattern mining algorithms. However, discovering of SNP combinations in large genetic variant datasets remains challenging. To address these challenges this thesis advances the state-of-the-art of discriminative pattern mining techniques to discover SNP combinations associated with interesting phenotype. Different solutions have been proposed in this thesis. They focus on major problems of GWAS such as association strength evaluation, SNP combinations discovery and interesting SNP combinations visualization. The proposed solutions in this thesis are also promising for other tasks of bioinformatics such as differential gene expression discovery, phosphorylation motifs detection and regulatory motif combination mining.
Les études d’association sur un génome complet (GWAS) sont conçues pour découvrir les combinaisons de points de polymorphisme (SNP) associées à des maladies. La découverte de ces associations permet d’élaborer de meilleures stratégies pour détecter, traiter ou prévenir les maladies. Récemment, l’utilisation de techniques d’extraction de patterns discriminatif a été investiguée dans le cadre de problématiques GWAS. Toutefois, la découverte de combinaisons de SNP dans de grands jeux de données GWAS est encore difficile à cause de la complexité des algorithmes utilisés. La thèse se propose donc d’améliorer l’état de l’art des approches d’extraction de motifs discriminants, dans le cadre d’extraction de combinaisons de SNP corrélées à un phénotype d’intérêt. Plusieurs solutions ont été proposées, s’attaquant aux problèmes majeurs en GWAS : évaluation de la force d’association, découverte efficace de combinaisons de SNP et visualisation de ces combinaisons. Les approches proposées sont également prometteuses pour d’autres tâches de bioinformatique comme la découverte d’expressions génique, la détection de motifs de phosphorylation et la détection de motifs de régulation.
| Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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