Statistical Estimation of Genomic Tumoral Alterations - Inria - Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Access content directly
Conference Papers Year : 2015

Statistical Estimation of Genomic Tumoral Alterations

Abstract

Characterization of the tumoral genomic alterations is an important step in the development of personalized medicine in cancerology. Among the methods for treating micro-array data, the GAP (Genome Alteration Print) method of Popova et al. (2009) characterizes the mutations based on the segmentation of copy number and B-allele frequency signals obtained on each SNP. It uses a deterministic criterion that we propose to replace by a parametric probabilistic model. In this way, we define a Gaussian mixture model whose classes characterize the mutation types. This model is estimated by maximum likelihood through the EM algorithm, allowing us to obtain the estimation of the parameters and the characterization of tumoral alterations on each segment. In our approach, the tumoral ploidy is deduced from a penalized model selection criterion. Our model is tested on simulated data and real data.
La caractérisation des altérations génomiques tumorales est une étape importante dans le développement de la médecine personnalisée en cancérologie. Parmi les méthodes de traitement des données de micro-array, la méthode GAP (Genome Alteration Print) de Popova et al. (2009) caractérise les mutations à partir de la segmentation des signaux du nombre de copies et de la fréquence de l'allèle majoritaire obtenus en chaque site de SNP. Elle utilise un critère déterministe que nous proposons de remplacer par une modélisation probabiliste paramétrique. Nous définissons ainsi un modèle de mélange gaussien dont les classes caractérisent les types de mutations. Ce modèle est estimé par maximum de vraisemblance grâce à l'algorithme EM, permettant d'obtenir l'estimation des paramètres et la caractérisation de l'altération tumorale de chaque segment. Dans notre approche, la ploïdie de la tumeur est déduite de l'utilisation d'un critère pénalisé de sélection de modèle. Notre modèle est testé avec des données simulées et expérimentales.
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Dates and versions

hal-01260716 , version 1 (22-01-2016)

Identifiers

  • HAL Id : hal-01260716 , version 1

Cite

Yi Liu, Christine Keribin, Tatiana Popova, Yves Rozenholc. Statistical Estimation of Genomic Tumoral Alterations. 47èmes Journées de Statistique de la SFdS, Jun 2015, Lille, France. ⟨hal-01260716⟩
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