Comparaison et visualisation de graphes de pangénomes
Résumé
Variation graphs are data structures which seeks to capture multiple selected genomes’
information within a directed graph, where the sequences are splitted into nodes, and the
reading direction is given by the edges. Those structures, which first occurences dates back
to 2018, are built from alignment between multiple assemblies; a branch testifies some sort
of discordance between genomes: namely, a variation. Variation study is a common analysis
in bioinformatics: usually done by comparing a sequence identified as reference to another
linear sequence, and not by browsing through a graph. The novelty of these structures places
two problems: there is a lack of tools to perform variation graph analysis, and a need to
step back from tools that can build them. From sequenced and assembled data, we build
variation graphs with different tools. This allows us to depict that, given the construction
tool and from a same set of genomes, graphs are different. As a partial answer, we propose
an algorithm and an implementation of a variation graph comparison method which allows
for the quantification, qualification and visualisation of local differences between graphs, and
we applied these methods on variation graphs built with different parameters, pinpointing
divergence between graphs in small areas
Les graphes de variations sont des structures de données visant à exprimer l’informa-
tion de plusieurs génomes choisis au sein de graphes dirigés, dont l’information en séquence
se trouve fragmentée dans les nœuds, et le sens de lecture est donné par les arêtes. Ces
structures, dont les premières occurrences remontent à 2018, sont construites à base d’un
alignement entre de multiples assemblages ; un embranchement témoigne d’une discordance
entre les génomes : une variation. L’étude des variations est une analyse classique en bioinfor-
matique : celle-ci est habituellement effectuée en comparant une séquence dite de référence
à une autre séquence linéaire, et non en parcourant un graphe. Le caractère récent de ces
structures pose un double problème : il y a un manque d’outils pour analyser les graphes
de variations, et une nécessité de prise de recul par rapport aux outils permettant de les
créer. A partir de données séquencées et assemblées, nous avons construit des graphes de
variations avec différentes outils. Cela nous a permis de montrer que suivant les outils de
construction, les graphes retournés pour un même jeu de génomes étaient différents. Nous
proposons en réponse un algorithme et une implémentation d’une méthode de comparai-
son de graphes de variations, permettant de quantifier, qualifier et visualiser localement
les différences entre graphes, et avons appliqué ces méthodes sur des graphes de variations
construits avec différents paramètres, mettant ainsi en évidence des zones restreintes de
divergence entre graphes.
| Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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