Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes - Inria - Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2012

Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes

Jason J Stein (1) , Sarah Medland (2) , Alejandro Arias Vasquez (3) , Derrek D Hibar (1) , Rudy E Senstad (1) , Anderson M Winkler (4) , Roberto Toro (5) , Katja Appel (6, 7) , Richard Bartecek (8) , Ørjan Bergmann (9) , Manon Bernard (10) , Andrew A Brown (9) , Dara D Cannon (11) , M Mallar Chakravarty (12) , Andrea Christoforou (13) , Martin Domin (6) , Oliver Grimm (7) , Marisa Hollinshead (14) , Avram J Holmes (14) , Georg Homuth (6) , Jouke-Jan Hottenga (15) , Camilla Langan (11) , Lorna Lopez (16) , Narelle Hansell (2) , Kristy S Hwang (1) , Sungeun Kim (17) , Gonzalo Laje , Phil Lee (18) , Xinmin Liu (19) , Eva Loth (20) , Anbarasu Lourdusamy (21) , Morten Mattingsdal (9) , Sebastian Mohnke , Susana Muñoz Maniega (16) , Kwangsik Nho (1) , Allison C Nugent , Carol O'Brien , Martina Papmeyer , Benno Pütz , Adaikalavan Ramasamy , Jerod Rasmussen , Mark Rijpkema (3) , Shannon L Risacher (1) , J Cooper Cooper Roddey , Emma Rose , Mina Ryten , Li Shen (1) , Emma Sprooten , Eric Strengman , Alexander Teumer (6) , Daniah Trabzuni , Jessica Turner (22) , Kristel van Eijk (8) , Theo M van Erp (23) , Marie-Jose van Tol (24) , Katharina Wittfeld (6) , Christiane Wolf (25) , Saskia Woudstra , Andre Aleman (26) , Saud Alhusaini (27) , Laura Almasy (28) , Elisabeth Binder , David G Brohawn , Rita Cantor , Melanie A Carless , Aiden Corvin , Michael Czisch (29) , Joanne E Curran , Gail Davies (16) , Marcio a A de Almeida , Norman Delanty (30) , Chantal Depondt , Ravi Duggirala , Thomas Dyer (31) , Susanne Erk , Jesen Fagerness , Peter Fox (31) , Nelson B. Freimer (32) , Michael Gill , Harald H H Göring , Donald J Hagler , David Hoehn (33) , Florian Holsboer , Martine Hoogman (3) , Norbert Hosten (6) , Neda M Jahanshad , Matthew Johnson (34) , Dalia Kasperaviciute , Jack Kent (28) , Peter M Kochunov , Jack L Lancaster , Stephen M Lawrie , David C Liewald (16) , René Mandl (8) , Mar Matarin , Manuel Mattheisen , Eva Meisenzahl , Ingrid Melle (9) , Eric K Moses , Thomas W. Mühleisen , Matthias Nauck , Markus M. Nöthen , Rene L Olvera , Massimo Pandolfo , G Bruce Pike , Ralf Puls (6) , Ivar Reinvang , Miguel E Rentería (2) , Marcella Rietschel (7) , Joshua L Roffman , Natalie A Royle (16) , Dan Rujescu , Jonathan Savitz , Hugo G Schnack (8) , Knut Schnell , Nina Seiferth , Colin Smith (35) , Vidar Steen (13) , Maria C Valdés Hernández (16) , Martijn D van den Heuvel (8) , Nic J van Der Wee , Neeltje E M van Haren (8) , Joris A Veltman (3) , Henry Völzke , Robert Walker , Lars Westlye , Christopher D Whelan , Ingrid Agartz (9) , Dorret Boomsma (15) , Gianpiero L Cavalleri , Anders J Dale , Srdjan Djurovic (9) , Wayne Drevets , Peter Hagoort (3) , Jérémy Hall , Andreas Heinz (36) , Clifford R Jack , Tatiana Foroud , Stephanie Le Hellard (13) , Fabio Macciardi (37) , Grant W. Montgomery (2) , Jean Baptiste Poline , David Porteous (16) , Sanjay Sisodiya (38) , John M Starr (16) , Jessika Sussmann , Arthur W. Toga (1) , Dick J Veltman , Henrik Walter , Michael Weiner (39) , Joshua Bis (40) , M Arfan Ikram (41) , Vilmundur Gudnason , Christophe Tzourio , Meike Vernooij (2) , Lenore J Launer , Charles Decarli , Sudha Seshadri , Ole A. Andreassen (9) , Liana G Apostolova (1) , Mark Bastin (16) , John Blangero , Han G. Brunner (3) , Randy L Buckner (14) , Sven Cichon , Giovanni Coppola (42) , Greig G de Zubicaray (43) , Ian Deary (16) , Gary Donohoe , Eco de Geus (15) , Thomas Espeseth (9) , Guillén Fernández (3) , David D Glahn (44, 4) , Hans J Grabe (6) , John Hardy (45) , Derek Morris , Hilleke D Hulshoff Pol (8) , Mark Jenkinson , Rene Kahn (8) , Bertram Müller-Myhsok , Albert V. Smith (46) , Colm Mcdonald (11) , Andrew Mcintosh , Francis J. Mcmahon , Katie M Mcmahon (47) , Andreas Meyer-Lindenberg (7) , Thomas E Nichols , Roel A. Ophoff (8) , Tomas Paus (48) , Zdenka Pausova (10) , Brenda Penninx , Steven G Potkin , Philipp G Sämann , Andrew Saykin (1) , Gunter Schumann (21) , Jordan W. Smoller (49) , Joanna Wardlaw (16) , Michael E Weale , Nicholas G Martin (2) , Barbara Franke (3) , Margaret Wright (2) , Paul M. Thompson (1)
1 David Geffen School of Medicine [Los Angeles]
2 Queensland Institute of Medical Research
3 Radboud University Medical Center [Nijmegen]
4 YSM - Yale School of Medicine [New Haven, Connecticut]
5 Génétique Humaine et Fonctions Cognitives
6 Universität Greifswald - University of Greifswald
7 Universität Heidelberg [Heidelberg] = Heidelberg University
8 University Medical Center [Utrecht]
9 UiO - University of Oslo
10 University of Toronto
11 NUI Galway - National University of Ireland [Galway]
12 Montreal Neurological Institute and Hospital
13 UiB - University of Bergen
14 Harvard University
15 VU - Vrije Universiteit Amsterdam [Amsterdam]
16 Edin. - University of Edinburgh
17 SRSMC - Structure et Réactivité des Systèmes Moléculaires Complexes
18 BROAD INSTITUTE - Broad Institute of MIT and Harvard
19 NIH - National Institutes of Health [Bethesda, MD, USA]
20 Department of Forensic and Neurodevelopmental Sciences
21 Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London
22 Georgia State University
23 Department of Psychiatry and Human Behavior [Irvine]
24 LUMC - Leiden University Medical Center
25 Dundee Technopole
26 University of Groningen [Groningen]
27 Molecular and Cellular Therapeutics
28 Department of Genetics
29 Bijvoet Center of Biomolecular Research [Utrecht]
30 Neurology Division, Beaumont Hospital, Dublin 9, Ireland
31 UTHealth - The University of Texas Health Science Center at Houston
32 Center for Neurobehavioral Genetics
33 Max Planck Institute of Psychiatry
34 Department of Computer Science
35 UMR LSTM - Laboratoire des symbioses tropicales et méditerranéennes
36 Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]
37 UC Irvine - University of California [Irvine]
38 Institute of Neurology [London]
39 UC San Francisco - University of California [San Francisco]
40 Department of Medicine
41 Erasmus MC - Erasmus University Medical Center [Rotterdam]
42 Università degli Studi di Salermo
43 School of Psychology, University of Queensland
44 Hartford Hospital
45 Lancaster University
46 University of Iceland [Reykjavik]
47 Centre for Advanced Imaging
48 MNI - McConnell Brain Imaging Centre
49 Stanley Center for Psychiatric Research
Roberto Toro
Gonzalo Laje
  • Fonction : Auteur
Phil Lee
Sebastian Mohnke
  • Fonction : Auteur
Allison C Nugent
  • Fonction : Auteur
Carol O'Brien
  • Fonction : Auteur
Martina Papmeyer
  • Fonction : Auteur
Benno Pütz
  • Fonction : Auteur
Adaikalavan Ramasamy
  • Fonction : Auteur
Jerod Rasmussen
  • Fonction : Auteur
J Cooper Cooper Roddey
  • Fonction : Auteur
Emma Rose
  • Fonction : Auteur
Mina Ryten
  • Fonction : Auteur
Emma Sprooten
  • Fonction : Auteur
Eric Strengman
  • Fonction : Auteur
Daniah Trabzuni
  • Fonction : Auteur
Saskia Woudstra
  • Fonction : Auteur
Laura Almasy
Elisabeth Binder
David G Brohawn
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Rita Cantor
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Melanie A Carless
  • Fonction : Auteur
Aiden Corvin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 874866
Joanne E Curran
  • Fonction : Auteur
Marcio a A de Almeida
  • Fonction : Auteur
Chantal Depondt
  • Fonction : Auteur
Ravi Duggirala
  • Fonction : Auteur
Susanne Erk
  • Fonction : Auteur
Jesen Fagerness
  • Fonction : Auteur
Michael Gill
  • Fonction : Auteur
Harald H H Göring
  • Fonction : Auteur
Donald J Hagler
  • Fonction : Auteur
Florian Holsboer
  • Fonction : Auteur
Neda M Jahanshad
  • Fonction : Auteur
Matthew Johnson
Dalia Kasperaviciute
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Jack Kent
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  • PersonId : 909647
Peter M Kochunov
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Jack L Lancaster
  • Fonction : Auteur
Stephen M Lawrie
  • Fonction : Auteur
Mar Matarin
  • Fonction : Auteur
Manuel Mattheisen
  • Fonction : Auteur
Eva Meisenzahl
  • Fonction : Auteur
Ingrid Melle
  • Fonction : Auteur
Eric K Moses
  • Fonction : Auteur
Thomas W. Mühleisen
  • Fonction : Auteur
Matthias Nauck
  • Fonction : Auteur
Markus M. Nöthen
  • Fonction : Auteur
Rene L Olvera
  • Fonction : Auteur
Massimo Pandolfo
  • Fonction : Auteur
G Bruce Pike
  • Fonction : Auteur
Ivar Reinvang
  • Fonction : Auteur
Joshua L Roffman
  • Fonction : Auteur
Dan Rujescu
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Jonathan Savitz
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Knut Schnell
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Nina Seiferth
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Vidar Steen
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Nic J van Der Wee
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Henry Völzke
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Robert Walker
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Lars Westlye
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Christopher D Whelan
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Ingrid Agartz
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Gianpiero L Cavalleri
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Anders J Dale
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Wayne Drevets
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Jérémy Hall
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Clifford R Jack
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Tatiana Foroud
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Jean Baptiste Poline
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Sanjay Sisodiya
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  • PersonId : 890022
Jessika Sussmann
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Dick J Veltman
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Henrik Walter
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  • PersonId : 879223
Vilmundur Gudnason
  • Fonction : Auteur
Christophe Tzourio
Lenore J Launer
  • Fonction : Auteur
Charles Decarli
  • Fonction : Auteur
Sudha Seshadri
  • Fonction : Auteur
John Blangero
  • Fonction : Auteur
Sven Cichon
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  • PersonId : 908270
Giovanni Coppola
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 977696
Gary Donohoe
  • Fonction : Auteur
John Hardy
  • Fonction : Auteur
Derek Morris
  • Fonction : Auteur
Mark Jenkinson
  • Fonction : Auteur
Bertram Müller-Myhsok
Andrew Mcintosh
  • Fonction : Auteur
Francis J. Mcmahon
  • Fonction : Auteur
Thomas E Nichols
  • Fonction : Auteur
Brenda Penninx
  • Fonction : Auteur
Steven G Potkin
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Philipp G Sämann
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Joanna Wardlaw
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  • PersonId : 888009
Michael E Weale
  • Fonction : Auteur

Résumé

Identifying genetic variants influencing human brain structures may reveal new biological mechanisms underlying cognition and neuropsychiatric illness. The volume of the hippocampus is a biomarker of incipient Alzheimer's disease and is reduced in schizophrenia, major depression and mesial temporal lobe epilepsy. Whereas many brain imaging phenotypes are highly heritable, identifying and replicating genetic influences has been difficult, as small effects and the high costs of magnetic resonance imaging (MRI) have led to underpowered studies. Here we report genome-wide association meta-analyses and replication for mean bilateral hippocampal, total brain and intracranial volumes from a large multinational consortium. The intergenic variant rs7294919 was associated with hippocampal volume (12q24.22; N = 21,151; P = 6.70 × 10(-16)) and the expression levels of the positional candidate gene TESC in brain tissue. Additionally, rs10784502, located within HMGA2, was associated with intracranial volume (12q14.3; N = 15,782; P = 1.12 × 10(-12)). We also identified a suggestive association with total brain volume at rs10494373 within DDR2 (1q23.3; N = 6,500; P = 5.81 × 10(-7)).

Dates et versions

pasteur-01967151 , version 1 (30-12-2018)

Identifiants

Citer

Jason J Stein, Sarah Medland, Alejandro Arias Vasquez, Derrek D Hibar, Rudy E Senstad, et al.. Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes. Nature Genetics, 2012, 44 (5), pp.552-561. ⟨10.1038/ng.2250⟩. ⟨pasteur-01967151⟩
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