Genome sequencing in cytogenetics: Comparison of short‐read and linked‐read approaches for germline structural variant detection and characterization
Kévin Uguen
(1)
,
Claire Jubin
(2)
,
Yannis Duffourd
(3)
,
Claire Bardel
(4)
,
Valérie Malan
(5)
,
Jean‐michel Dupont
(6)
,
Laila El Khattabi
(6)
,
Nicolas Chatron
(7)
,
Antonio Vitobello
(3)
,
Pierre‐antoine Rollat‐farnier
(4)
,
Céline E Baulard
(8)
,
Marc Lelorch
(5)
,
Aurelie A. Leduc
(2)
,
Frédéric Tran Mau‐them
(3)
,
Vincent Danjean
(9)
,
Marc Délépine
(8)
,
Marianne Till
(10)
,
Vincent Meyer
(2)
,
Stanislas Lyonnet
(11)
,
Anne‐laure Mosca‐boidron
(3)
,
Julien Thevenon
(12)
,
Laurence Faivre
(13)
,
Christel Thauvin‐robinet
(3)
,
Caroline Schluth‐bolard
(10)
,
Anne Boland
(14)
,
Robert E Olaso
(8)
,
Patrick Callier
(3)
,
Serge Romana
(5)
,
Jean‐françois Deleuze
(2)
,
Damien Sanlaville
(10)
1
GGB -
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
2 GENOSCOPE - Genoscope - Centre national de séquençage [Evry]
3 Equipe GAD (LNC - U1231)
4 Centre Albert Trillat [Hôpital de la Croix-Rousse - HCL]
5 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
6 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
7 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
8 CNG - Centre National de Génotypage
9 POLARIS - Performance analysis and optimization of LARge Infrastructures and Systems
10 Service de génétique [Hôpial Louis Pradel - HCL]
11 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
12 Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation
13 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
14 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
2 GENOSCOPE - Genoscope - Centre national de séquençage [Evry]
3 Equipe GAD (LNC - U1231)
4 Centre Albert Trillat [Hôpital de la Croix-Rousse - HCL]
5 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
6 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
7 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
8 CNG - Centre National de Génotypage
9 POLARIS - Performance analysis and optimization of LARge Infrastructures and Systems
10 Service de génétique [Hôpial Louis Pradel - HCL]
11 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
12 Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation
13 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
14 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
Claire Bardel
- Function : Author
- PersonId : 21685
- IdHAL : claire-bardel
- IdRef : 110530179
Valérie Malan
- Function : Author
- PersonId : 975693
Vincent Danjean
- Function : Author
- PersonId : 2891
- IdHAL : vincent-danjean
- ORCID : 0000-0002-1304-8404
- IdRef : 104486643
Stanislas Lyonnet
- Function : Author
- PersonId : 895056
Julien Thevenon
- Function : Author
- PersonId : 964270
Laurence Faivre
- Function : Author
- PersonId : 856301
Anne Boland
- Function : Author
- PersonId : 757786
- ORCID : 0000-0001-8789-5676
Damien Sanlaville
- Function : Author
- PersonId : 760022
- ORCID : 0000-0001-9939-2849
- IdRef : 059247878
Abstract
Structural variants (SVs) include copy number variants (CNVs) and apparently balanced chromosomal rearrangements (ABCRs). Genome sequencing (GS) enables SV detection at base-pair resolution, but the use of short-read sequencing is limited by repetitive sequences, and long-read approaches are not yet validated for diagnosis. Recently, 10X Genomics proposed Chromium, a technology providing linked-reads to reconstruct long DNA fragments and which could represent a good alternative. No study has compared short-read to linked-read technologies to detect SVs in a constitutional diagnostic setting yet. The aim of this work was to determine whether the 10X Genomics technology enables better detection and comprehension of SVs than short-read WGS.